Vorrei effettuare un test genetico.
Da dove comincio?
Da dove comincio?
“Cosa vogliono dire i miei risultati?”
Il tuo oculista e il tuo medico genetista ti aiuteranno a definire le aspettative in merito all’esito del test genetico.1
Risultato positivo2
- È stata identificata la causa genetica della perdita o del deterioramento della tua capacità visiva.
Risultato negativo2
- Non è stata trovata nessuna variante genetica per ciascuno dei geni analizzati.
- Diagnosi di distrofia retinica ereditaria NON confermata.
Risultato inconcludente2
- Sono state identificate una o più varianti genetiche, ma non è chiaro quale sia il loro ruolo nella perdita o deterioramento della vista.
- Non abbiamo abbastanza informazioni e potrebbe essere necessario valutare l’idea di ripetere il test in futuro.
- Diagnosi di distrofia retinica ereditaria NON confermata.
Se il test conferma la presenza di una distrofia ereditaria della retina...
È giunto il momento di fare squadra con un medico genetista e un oculista per aiutarti a capire cosa comportano i risultati del test per il tuo presente e per il tuo futuro. È normale avere molte domande.
Eccone alcune che potresti voler rivolgere allo specialista che ti prenderà in carico:
Come influirà una distrofia ereditaria della retina sulla mia vista nel corso della vita?
Esistono opzioni di trattamento efficaci per la mia patologia?
I miei familiari sono a rischio?
Quali cambiamenti dovrò apportare al mio stile di vita, ad esempio in termini di carriera e luogo in cui vivere?
In che modo posso trasmettere la malattia ai miei figli?
Chi sono gli specialisti in distrofie ereditarie della retina e come possono aiutarmi? Possono dirmi quali sono i dispositivi per l’ipovisione che posso utilizzare?
Ci sono associazioni di pazienti a cui posso unirmi?
In caso di necessità, come potrò accedere alle risorse disponibili, come l’invalidità e i programmi di sostegno?
I test genetici possono svelare molte risposte
I test genetici sono complessi. Anche se ricevi un risultato negativo o inconcludente, non si può escludere la possibilità che vi sia una causa genetica per la perdita o per i disturbi della tua vista.2
Ecco alcune delle ragioni per cui il tuo test potrebbe aver avuto un risultato negativo o inconcludente:
Il test non ha identificato una variante genetica attualmente associata alla malattia.2-4
I problemi agli occhi potrebbero essere causati da un’altra condizione.2,4
È importante ricordare che la scienza è in costante evoluzione. Negli ultimi anni sono aumentati sia il numero che la qualità dei test genetici. Insieme al tuo medico genetista e al tuo oculista deciderete se è il caso di ripetere il test.2
Nel corso degli ultimi 30 anni sono stati identificati più di 270 geni associati a distrofie ereditarie della retina5
Non hai ancora effettuato il test?
Segui 4 semplici step e scopri come i consulenti genetici possono aiutarti e guidarti nel test genetico.
Sono numerosi gli studi clinici volti ad individuare potenziali trattamenti, anche di terapia genica, per le distrofie ereditarie della retina.
Cerca il supporto delle associazioni dedicate alle distrofie ereditarie della retina.
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Bibliografia:
- AAO Quality of Care Secretariat, Hoskins Center for Quality Eye Care. Guidelines on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations – 2022. Disponibile al link www.aao.org/education/clinical-statement/guidelines-on-clinical-assessment-of-patients-with (Ultima visita Giugno 2023).
- Méjécase C et al. Ther Adv Ophthalmol 2020; 12:1S28.
- Coco-Martin RM et al. Clin Ophthalmol 2021; 15:1075–1084.
- Downs K et al. Arch Ophthalmol 2007; 125(2):252–258.
- Branham K et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2020; 184(3):571–577.