La sclerosi multipla (SM) colpisce circa 2,8 milioni di persone in tutto il mondo.1
La SM è una malattia del sistema nervoso centrale (SNC) - inclusi il cervello, il midollo spinale e i nervi ottici - che altera il normale flusso di informazioni e può provocare gravi danni al funzionamento dell’organismo.23
Dato che la SM colpisce ogni persona in modo diverso, non è possibile prevedere la progressione della malattia, la gravità e i sintomi specifici che ciascuna persona affetta da SM sperimenterà.34
Al momento non esiste una cura per la SM, ma negli ultimi decenni le opzioni terapeutiche sono aumentate e la ricerca continua a studiare la SM, i suoi sintomi e le sue cause.56
La SM è una malattia neurologica autoimmune in cui le cellule del tuo sistema immunitario attaccano il sistema nervoso centrale, provocando delle lesioni.45
• Normalmente, le cellule del sistema immunitario agiscono da pattuglie alla ricerca di agenti infettivi (come virus e batteri). Quando ne trovano uno, lo attaccano.
• Nella SM, tuttavia, per ragioni tuttora sconosciute, le cellule immunitarie attaccano la guaina esterna delle cellule nervose, chiamata mielina, e innescano un meccanismo infiammatorio nel SNC.4
Quando parli della SM con il tuo team di specialisti, qualcuno di loro potrebbe fare riferimento a due tipi di linfociti, cellule del sangue che ricoprono un ruolo importante in questo processo. Queste cellule sono conosciute come cellule B e cellule T e appartengono al sistema immunitario del nostro corpo.
Infiammazione: l'infiammazione è una risposta protettiva del tuo organismo a stimoli dannosi, quali agenti patogeni, cellule danneggiate o sostante irritanti. La funzione dell'infiammazione è solitamente quella di eliminare la causa iniziale del danno, eliminare i tessuti danneggiati e avviarne la riparazione.7 Nella SM si verifica un'infiammazione anomala che provoca danni al sistema nervoso centrale.3
Linfociti B e linfociti T: le cellule coinvolte nella risposta immunitaria sono molte e diverse. Normalmente, i linfociti B producono anticorpi che aiutano il sistema immunitario a riconoscere gli agenti infettivi esterni che sono poi attaccati dai linfociti T, aiutando a controllare la risposta immunitaria.5 Nella SM, questi linfociti si spostano nel SNC causando delle lesioni.5
Mielina: La mielina è una sostanza che, nel sistema nervoso centrale, forma uno strato protettivo intorno ai neuroni. Questa protezione aiuta i neuroni a inviare rapidamente segnali al nostro corpo.8 Nelle malattie demielinizzanti come la SM, quando la mielina viene danneggiata o distrutta, diventa più difficile per i neuroni comunicare tra loro in modo rapido ed efficace. Nella SM anche i neuroni stessi possono venire danneggiati.38
Lesioni: Le aree in cui l'infiammazione ha danneggiato o distrutto la mielina. Queste lesioni possono verificarsi nel cervello, a livello del nervo ottico e nel midollo spinale. Spesso il medico può vedere la presenza di queste lesioni utilizzando la risonanza magnetica (RM).2
Il sistema nervoso centrale comunica inviando segnali attraverso cellule nervose, chiamate neuroni. I neuroni ti aiutano a elaborare e a rispondere agli stimoli in arrivo dal mondo che ti circonda.9
In tutto il SNC, gruppi di neuroni si interconnettono per formare reti neurali che sono come delle autostrade tenute sempre in buone condizioni.10 Ciò permette al tuo cervello di ricevere ed elaborare le informazioni dal mondo che ti circonda
Con la SM, queste autostrade si “danneggiano” e, nel tempo, possono mostrare delle interruzioni.11 12 Ciò può causare un movimento più lento e meno efficiente dei segnali all'interno delle reti neurali.8
Il SNC è in grado di creare nuove connessioni per cercare di riparare i danni. Col passare del tempo, tuttavia, la capacità di costruire nuove connessioni diminuisce. 1113
Man mano che il cervello cerca di costruire nuove connessioni, può diventare meno efficiente. Immagina ciò come una deviazione di percorso: puoi comunque arrivare a destinazione, ma di solito ci vuole più tempo.1415
Dato che non esiste un solo sintomo, un unico segno fisico o un test di laboratorio che possano diagnosticare definitivamente la SM, il team di specialisti deve utilizzare un insieme di metodi per valutare i pazienti prima che una diagnosi possa essere effettuata. Il team raccoglierà le informazioni per un'anamnesi dettagliata, eseguirà un esame neurologico e richiederà ulteriori approfondimenti tra i quali: esami del sangue, esame del liquido cerebrospinale (chiamato a volte prelievo del liquido spinale o puntura lombare) e tecniche di imaging tra cui la risonanza magnetica (RM).16
Una persona può ricevere una diagnosi di sindrome radiologicamente isolata (RIS) o sindrome clinicamente isolata (CIS).17
Le persone con diagnosi di RIS hanno effettuato una risonanza magnetica che mostrava, nel cervello o nel midollo spinale, un'anomalia che appariva simile a quella di una lesione da SM. Queste persone non riportano sintomi neurologici passati o presenti al momento in cui è rilevata l'anomalia.17
Le persone con diagnosi di CIS presentano un primo episodio di sintomi neurologici causati da infiammazione del SNC e danni alla mielina. I segni e i sintomi della CIS, per quanto simili a quelli della SM, non soddisfano ancora i criteri completi per una diagnosi di SM.17
Una diagnosi di SM può includere l'identificazione dei suoi sottotipi. I sottotipi principali sono la sclerosi multipla recidivante-remittente, la sclerosi multipla secondariamente progressiva con o senza recidive e la sclerosi multipla primariamente progressiva.26
La SMPP è un tipo di SM in cui i sintomi e la funzione neurologica peggiorano gradualmente e progressivamente nel tempo, piuttosto che apparire come fasi di recidive e remissioni.17
• La SMPP può presentarsi come attiva (con alcune recidive e/o evidenze di attività di malattia alla RM, in un determinato arco temporale) o non attiva; inoltre può essere progressiva (con evidenze di peggioramento funzionale nel tempo, con o senza recidiva o nuova attività [di malattia] alla RM) o non progressiva.17
• Questo tipo di SM colpisce circa il 10-15% dei pazienti di nuova diagnosi.17
Il grafico fornisce un esempio del tipo di attività di malattia che può verificarsi nel tempo nella SMRR; tuttavia l'esperienza di ogni persona affetta da SMRR è unica.
Rielaborato da The National MS Society, 'Types of MS'
La SMRR colpisce la maggior parte delle persone con SM (85%) ed è caratterizzata da ricorrenti “recidive” seguite da un periodo di recupero o remissione. Le recidive sono episodi con la presenza di nuovi sintomi o il peggioramento di sintomi pregressi e possono verificarsi contemporaneamente a lesioni nel SNC.6
Il grafico fornisce un esempio del tipo di attività di malattia che può verificarsi nel tempo nella SMRR; tuttavia l'esperienza di ogni persona affetta da SMRR è unica.
Rielaborato da The National MS Society, 'Types of MS'.
L'80% dei pazienti con SMRR alla fine progredirà verso la SMSP. In questa forma di SM, il funzionamento del SNC e il livello di disabilità peggiorano costantemente nel tempo, con o senza recidive.
Il grafico fornisce un esempio del tipo di attività di malattia che può verificarsi nel tempo nella SMSP; tuttavia l'esperienza di ogni persona affetta da SMSP è unica.
Rielaborato da The National MS Society, 'Types of MS'.