MACROGLOBULINEMIA DI WALDENSTRÖM

Le uniche indicazioni che è indispensabile seguire per questi pazienti sono: bere molta acqua e altri liquidi non gassati, decaffeinati e non alcolici ogni giorno. Non ci sono, invece, diete speciali da seguire, anche se è consigliato prediligere una alimentazione sana ed equilibrata, ricca di frutta, verdura e cereali integrali e povera di cibi grassi e carne rossa.

Purtroppo sì. I deficit immunologici che accompagnano la Macroglobulinemia di Waldenström possono aumentare il rischio di infezioni e la gravità delle stesse. Tuttavia, questo rischio si riduce nei casi in cui il paziente risponde al trattamento intrapreso. Nelle fasi iniziali della malattia e al suo esordio, le infezioni più comuni sono a carico del tratto respiratorio, soprattutto bronchiti e polmoniti. Nella malattia più avanzata, invece, sono più frequenti le infezioni intestinali, cutanee, dei cateteri, urinarie, fungine, virali e le setticemie.

La macroglobulinemia di Waldenström o malattia di Waldenström (WM) generalmente segue un decorso indolente. In una piccola percentuale di pazienti, una condizione non neoplastica chiamata IgM-MGUS si trasforma in WM spesso in maniera asintomatica. È un disturbo che, nella maggior parte dei casi, ha un decorso molto lento verso la malattia sintomatica e potrebbe non richiedere alcun trattamento.

Oltre all’emocromo sono necessari esami del sangue (elettroforesi delle proteine e immunofissazione) volti a provare la presenza della componente monoclonale. Per la diagnosi definitiva è necessario sottoporsi ad ago aspirato midollare e biopsia osteomidollare per confermare la presenza nel midollo osseo della popolazione linfocitaria tipica della malattia di Waldenstrom. Altri esami, come i dosaggi di β2-microglobulina, di emoglobina e la conta piastrinica possono aiutare a capire come potrebbe evolvere la malattia nel tempo.

Non sono ancora conosciute le cause della macroglobulinemia di Waldenström, ma sono stati identificati alcuni fattori di rischio che aumentano la predisposizione a sviluppare questa malattia: gammopatia monoclonale di significato non determinato IgM (IgM-MGUS), familiarità con patologie tumorali correlate alle cellule B, esposizione a radiazioni o sostanze tossiche.

Rispetto al passato, oggi esistono numerose opzioni terapeutiche per i pazienti con Macroglobulinemia di Waldenstrom: sono disponibili, infatti, diversi farmaci chemioterapici e diversi anticorpi monoclonali. Recentemente la scoperta di una mutazione del gene MYD88, presente in oltre il 90% dei pazienti con Macroglobulinemia di Waldenström, ha aperto la strada allo sviluppo di una serie di farmaci non chemioterapici che agiscono in modo specifico sui meccanismi molecolari che sono alla base dell'insorgenza della malattia.

La Macroglobulinemia di Waldenström colpisce circa 3-4 persone ogni milione di abitanti. È dunque una di quelle malattie che sono definite rare. Solitamente riguarda le persone sopra i 65 anni, ma può colpire anche pazienti più giovani.

Ad oggi purtroppo non esistono cure definitive per la Macroglobulinemia di Waldenström, tuttavia si tratta di un disturbo linfoproliferativo cronico con una progressione lenta e può essere gestito in modo efficace con terapie mirate, che possono assicurare una buona qualità di vita per molti anni.

No, in caso di WM asintomatica i pazienti talvolta possono essere sottoposti a una strategia di ‘vigile attesa’ (Watch and Wait), in cui vengono seguiti periodicamente per monitorare i segni e i sintomi che possono far sospettare l’evoluzione verso una malattia attiva.