Le cause della psoriasi e predisposizione genetica

APPROFONDIMENTI - 16 Febbraio 2021

Le cause della psoriasi e predisposizione genetica

La psoriasi è oggi considerata una malattia multifattoriale, la cui causa va ricercata in un’interazione tra genetica e ambiente. Questa malattia cronica della pelle sembra essere causata infatti dall’associazione tra una predisposizione genetica e la presenza di alcuni fattori esterni in grado di scatenare una risposta patologica che dà luogo alle lesioni cutanee tipiche della malattia.

Del resto, che i geni abbiano un ruolo determinante lo dimostrano anche gli studi condotti all’interno dei nuclei familiari: chi ha un parente di primo grado affetto ha infatti una probabilità più alta, rispetto alla popolazione generale, di sviluppare la psoriasi. Ad esempio nei gemelli omozigoti la patologia colpisce entrambi in una percentuale di casi compresa tra il 62 e il 70 per cento, dato che si attesta tra il 21 e il 23 negli eterozigoti.

    La genetica: i Marker

    A confermare questi dati sono anche gli studi sui marker genetici, ovvero particolari sequenze di DNA che consentono ai ricercatori di individuare alterazioni genetiche associate allo sviluppo della patologia.

    È anche sulla scorta di questi studi che sono state identificate due grandi forme di psoriasi connesse a due diverse tipologie di marker:

    – Forme in cui i fattori genetici hanno un ruolo maggiore. Si tratta di casi di psoriasi con manifestazione prima dei quarant’anni, con maggiore tendenza a recidive e peggioramenti e con un decorso mediamente più grave;

    – Forme in cui i fattori genetici hanno un ruolo meno rilevante. Sono casi di psoriasi che hanno un esordio dopo i quarant’anni, tendenzialmente meno gravi.

      I fattori scatenanti oltre i geni

      Al momento siamo ancora lontani dal poter identificare una relazione specifica tra genetica e insorgenza della psoriasi: la presenza di questi marker non è infatti sufficiente a spiegare come e perché la malattia si manifesti. Conta infatti anche il modo in cui questi interagiscono con fattori ambientali, tra i quali vanni citati:

      • Traumi fisici a carico della pelle – come ustioni, cicatrici, contusioni o persino il grattamento ripetuto – sembrano essere in grado, in chi è geneticamente predisposto, di attivare la comparsa di lesioni psoriasiche nel punto del trauma: è il cosiddetto fenomeno di Koebner. Sembra che anche intensità e frequenza dei traumi cutanei contribuiscano ad aumentare il rischio di lesioni;
      • In alcune circostanze, e in un modo ancora non chiaro, fattori psichici, come lo stress, sono in grado, in soggetti predisposti geneticamente, di stimolare la comparsa di lesioni cutanee
      • Infezione della gola. Alcuni batteri causa di faringiti sono stati collegati alla formazione di chiazze psoriasiche, specie nei bambini. Negli adulti invece sembrano poter riacutizzare una psoriasi in corso e renderla più resistente alle terapie;
      • L’utilizzo di alcuni farmaci può portare allo sviluppo della malattia in soggetti predisposti.
      • Alcol e fumo. anche queste cattive abitudini possono funzionare da fattori scatenanti nell’insorgenza delle lesioni.

      Il ruolo del sistema immunitario

      Va ricordato infine che la psoriasi è una patologia immunomediata: questo significa che i fattori genetici e ambientali possono scatenarla oppure attivare la formazione di nuove lesioni per mezzo di meccanismi che coinvolgono l’attività dei linfociti T, particolari globuli bianchi del sangue fondamentali per la funzione del sistema immunitario. Nella psoriasi queste cellule agiscono in modo patologico dando luogo ad una infiammazione e ad una riproduzione accelerata delle cellule dell’epidermide con la conseguente formazione di placche e lesioni cutanee tipiche della malattia.

        Hai una domanda?

        Scrivi ai nostri Esperti

        Fonti

        1. Capon F, “The Genetic Basis of Psoriasis”. Int J Mol Sci. 2017 Nov 25;18(12):2526. doi: 10.3390/ijms18122526. PMID: 29186830; PMCID: PMC5751129.
        2. Causa e fattori scatenanti della psoriasi, Adipso, http://www.adipso.org/sito/it/...
        3. Dand N et al, “Psoriasis and Genetics. Acta Derm Venereol”. 2020 Jan 30;100(3):adv00030. doi: 10.2340/00015555-3384. PMID: 31971603.
        4. La psoriasi è una malattia ereditaria?, Sidemast, https://www.sidemast.org/blog/...
        5. O’Rielly DD et al, “The Genetics of Psoriasis and Psoriatic Arthritis”. J Rheumatol Suppl. 2019 Jun;95:46-50. doi: 10.3899/jrheum.190119. PMID: 31154404.
        6. Psoriasi, il ruolo della predisposizione genetica e dell’ambiente, Istituto Clinico Humanitas, https://www.humanitas.it/news/...
        7. Puig L, “The pathogenesis and genetics of psoriasis”. Actas Dermosifiliogr. 2014 Jul-Aug;105(6):535-45. English, Spanish. doi: 10.1016/j.ad.2012.11.006. Epub 2013 Jan 29. PMID: 23369832.
        8. Rendon A, Schäkel K, “Psoriasis Pathogenesis and Treatment”. Int J Mol Sci. 2019 Mar 23;20(6):1475. doi: 10.3390/ijms20061475. PMID: 30909615; PMCID: PMC6471628.
        9. Ricerca genetica per la cura della psoriasi, Adipso, http://www.adipso.org/sito/it/...