AMILOIDOSI

L’amiloidosi da catene leggere non può essere trasmessa da genitore a figlio attraverso il patrimonio genetico.

A una diagnosi precisa di amiloidosi AL si arriva attraverso un percorso che prevede esami di diverso tipo come, ad esempio, esami del sangue e/o delle urine, esami di imaging e biopsie. Il primo obiettivo di questi esami è confermare la presenza dei depositi di amiloide e poi di individuare quale tipo amiloidosi sia presente. Determinare con esattezza il tipo di proteina che forma i depositi di amiloide è fondamentale per poter prescrivere un percorso di cura adatto al paziente.

Nelle fasi iniziali dell’amiloidosi da catene leggere, i pazienti possono non avvertire sintomi o sperimentarne alcuni comuni ad altre patologie più frequenti, per esempio, stanchezza, fatica cronica o perdita di peso. I sintomi specifici, poi, sono diversi a seconda dell’organo interessato dai depositi di amiloide, più frequentemente cuore, fegato, reni, sistema nervoso e tratto gastrointestinale.

L’amiloidosi AL è una neoplasia ematologica che interessa le plasmacellule, un tipo di globuli bianchi che sono prodotti a livello del midollo osseo e che sono destinati alla produzione di anticorpi, di solito in risposta ad infezioni o a specifici stimoli.

L’amiloidosi AL è caratterizzata da un’anomala produzione e accumulo di plasmacellule, anche in numero molto ridotto, che producono una proteina monoclonale tossica per gli organi ed i tessuti. La proteina monoclonale prodotta può essere costituita da un anticorpo (un’immunoglobulina intera) o più frequentemente da una catena leggera monoclonale (che costituisce una parte di un’immunoglobulina) in grado di depositarsi nei tessuti e di creare un danno tossico agli stessi. Quando la catena leggera tossica è prodotta in alta concentrazione, può generare un danno a diversi organi bersaglio e determinare la produzione dei depositi di amiloide.

Pur avendo origine entrambe da un clone plasmacellulare, le due patologie sono molto diverse per presentazione clinica, decorso e gestione e trattamento.

Ad oggi non è ancora stata sviluppata una cura definitiva per l’amiloidosi AL e i trattamenti sono personalizzati per ogni singolo paziente sulla base delle sue condizioni, della progressione della malattia, del distretto del corpo coinvolto e delle esigenze del paziente stesso.