AMILOIDOSI

Spesso i pazienti possono non avvertire sintomi o sperimentarne alcuni compatibili anche con altre patologie più comuni come per esempio:

• stanchezza o affaticamento cronico;
• difficoltà a respirare dopo sforzi lievi;
• perdita di peso ingiustificata;
• gonfiore alle gambe o alle caviglie (edemi);
• intorpidimento degli arti (parestesie periferiche);
• rigonfiamento della lingua, difficoltà di deglutizione o difficoltà masticatoria (claudicatio mandibolare);
• macchie rosse sul viso (piccoli ematomi), intorno agli occhi o sul collo.

Il fatto che si tratti di sintomi comuni ad altre patologie rischia di ritardare la diagnosi, per questo motivo è fondamentale non trascurare questi segnali, soprattutto se si presentano insieme, ed è importante cercare di capire se sono giustificati da altre condizioni o se può esserci un sospetto di amiloidosi.

Nelle fasi più avanzate, quando invece i sintomi iniziano a farsi percepire in modo più marcato, la presentazione clinica può differire in base a quale organo risulta affetto dai depositi di amiloide, più frequentemente cuore, reni, fegato, sistema nervoso, tratto gastrointestinale. Tuttavia, nella maggior parte dei casi è coinvolto più di un organo.

Cuore

Il cuore è l’organo più frequentemente coinvolto. La presenza dei depositi di amiloide a livello cardiaco rende più difficile a questo muscolo le sue normali funzioni e ciò determina sintomi quali facile affaticabilità, fiato corto o mancanza di fiato dopo sforzi lievi.

Oppure si possono verificare anomalie a livello del sistema elettrico del cuore e, quindi, si sperimentano battiti cardiaci alterati, ovvero aritmie.

Reni

Anche i reni sono organi frequentemente interessati da amiloidosi da catene leggere. In questo caso i sintomi più evidenti sono edema, in particolar modo delle gambe, ma anche del ventre o delle braccia. Questi edemi sono dovuti alla perdita di proteine attraverso il rene danneggiato dalla malattia e condizionano il quadro clinico cosiddetto di sindrome nefrosica. Più frequentemente nelle fasi più tardive della malattia, può essere osservata anche una riduzione della funzione dei reni, e può quindi verificarsi la comparsa di un’insufficienza renale conclamata.

Il sistema nervoso

Possono essere colpiti i nervi delle estremità, mani, piedi, gambe con conseguente dolore, intorpidimento e formicolio, ma possono anche essere interessati i nervi che controllano la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca, la motilità intestinale, la funzione erettile e altre funzioni del corpo. Possono verificarsi sintomi diversi, quali ad esempio vertigini, nausea, diarrea, neuropatie, possibile sindrome del tunnel carpale bilaterale.

Tratto gastrointestinale

Quando a essere interessati sono gli organi dell’apparato digerente si possono sperimentare nausea, diarrea, costipazione, perdita di peso e di appetito, o anche una sensazione di riempimento dello stomaco anche dopo aver ingerito minime quantità di cibo.

Fegato

I segni e sintomi sono comuni a patologie più frequenti a carico di questo organo, quindi è lo specialista, che, una volta scartate le diagnosi più comuni, arriva a sospettare l’esistenza di un’amiloidosi e richiede esami specifici, possibilmente da condursi in strutture specializzate e attrezzate.