Una tempestiva diagnosi ha indubbi benefici non solo per quanto riguarda la qualità di vita di ciascun paziente ma anche riguardo la sua prognosi. Il percorso di definizione diagnostica prevede, in prima istanza, l'esecuzione di un accertamento ecocardiografico; le linee guida europee, indicano con precisione modalità e parametri da rilevare durante l'esecuzione del suddetto esame. Al fine di individuare con precisione a quale gruppo clinico assegnare ciascun paziente con sospetto di ipertensione polmonare è necessario procedere con diverse indagini strumentali, radiologiche e di laboratorio:

• elettrocardiogramma (ECG)
  
• ecocardiogramma
  
• radiografia del torace (RX)
  
• prove di funzionalità respiratoria ed emogasanalisi
  
• scintigrafia polmonare perfusionale
  
• angiografia polmonare e TC toracica
  
• risonanza magnetica cardiaca
  
• eco-doppler addominale
  
• esami ematochimici e immunologici
  
• cateterismo cardiaco con test di vasoreattività
  
• test genetici