Consulenza genetica nell'ipertensione arteriosa polmonare (PAH)

Le conoscenze da un punto di vista genetico nonché le relative metodiche di indagine molecolare nella patogenesi dell’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) si sono evolute ed accresciute nel corso degli ultimi anni. Le evidenze attuali consentono di ipotizzare che una percentuale tra il 10 e il 15% dei pazienti con diagnosi di ipertensione arteriosa polmonare idiopatica, presenti in realtà una forma ereditaria.

Questa revisione del 2021 – disponibile in bibliografia – offre un’esaustiva panoramica sui progressi sin qui raggiunti, sottolineando l’importanza di prevedere una consulenza genetica strutturata nell’ambito del percorso di diagnosi e cura.

Viene sottolineato, ad esempio, come l'identificazione dei pazienti portatori di mutazioni genetiche possa comportare un potenziale notevole impatto anche sui familiari che devono, pertanto, essere coinvolti nell'inquadramento genetico.
Da segnalare, infine, come le analisi genetiche siano in grado di diagnosticare la malattia venoocclusiva polmonare ereditaria e l'emangiomatosi polmonare capillare.