Viaggio alla scoperta della PAH

In compagnia di Paolo Ruffini ci dirigiamo a Lazise, sul lago di Garda, per scoprire che cos’è l’Ipertensione Arteriosa Polmonare!

A Lazise, sul lago di Garda, Paolo Ruffini ha incontrato:

Dottor Daniele Prati
Cardiologo Clinico ed Ecocardiografista, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Dottor Alessandro Santaniello
Immunologo presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda del Policlinico di Milano

Ilaria Galetti
Vicepresidente del Gruppo Italiano Lotta alla Scleroderma (GILS) e della Federazione Europea di Associazioni di Malati di Sclerodermia (FESCA)

Si comincia con una domanda semplice: che cos’è l’ipertensione arteriosa polmonare (PAH)?

“È una patologia rara, che riguarda i piccoli vasi, le arteriole dei polmoni.”
Questa è la definizione del Dottor Daniele Prati.

“Quando questa patologia si sviluppa” prosegue “la parete delle arteriole si inspessisce. In questo modo, aumentano le resistenze, aumentano le pressioni all’interno del circolo dei polmoni, e questo si ripercuote sul cuore, sulla parte di destra del cuore, che pompa verso i polmoni, e causa scompenso cardiaco, e causa i sintomi e le problematiche che i pazienti con ipertensione arteriosa polmonare poi vivono.”

E per quanto riguarda la prevalenza di questa malattia nel mondo?

Interviene il Dottor Alessandro Santaniello. “Non ci discostiamo molto dalla realtà parlando di una prevalenza intorno a 50 casi ogni milione di persone.” La PAH è, dunque, una malattia rara.

La PAH è una malattia subdola: molto spesso, non manifesta alcun segno o sintomo. “Le prime avvisaglie, di solito, si hanno sotto sforzi intensi.”
Sottolinea il Dottor Alessandro Santaniello.

Secondaria alla mancanza di fiato, si ha una progressiva riduzione della capacità di esercizio fisico. Man mano che la malattia progredisce, la mancanza di fiato “si realizza e si concretizza per sforzi sempre più blandi.” Solo agli stadi più avanzati si arriva alla dispnea, ossia a una vera e propria mancanza di fiato anche a riposo.

Dottor Alessandro Santaniello

A chi ci si deve rivolgere se si sospetta una diagnosi di ipertensione arteriosa polmonare (PAH)?

“Immaginate di vivere sempre, costantemente, affaticati. Pensate di vivere costantemente sotto sforzo, con il fiato che vi manca.”
Questa la testimonianza di Ilaria Galetti, che ha raccolto l’esperienza di numerosi pazienti con PAH.

La speranza della vicepresidente di GILS e FESCA è che le campagne di sensibilizzazione su malattie rare, come la PAH, servano per accendere campanelli d’allarme nelle persone che presentano una sintomatologia sospetta.

Due gli imperativi: Richiedere dei test della funzionalità respiratoria. Richiedere un ecocardiogramma. Sono test non invasivi, che non rischiano di danneggiare l’organismo: non solo migliorano la qualità di vita dei pazienti, ma possono addirittura salvare la vita.

Dottor Daniele Prati

L’ipertensione polmonare si manifesta allo stesso modo nei soggetti di sesso maschile e femminile? I pazienti anziani sono più fragili?

Sicuramente, il sesso femminile, è quello più frequentemente soggetto a manifestare questa malattia. Si parla di un 60-70% di donne affette. L’età avanzata è un fattore di fragilità in più. Spesso, i pazienti anziani sono ancora più complessi da trattare perché presentano problematiche attive concomitanti.

Quali sono le principali spie di allarme che portano a sospettare una diagnosi di ipertensione arteriosa polmonare (PAH)?

“La dispnea e la fame d’aria.” Queste sono spie d’allarme molto forti. “Quando si dice fame d’aria è perché si vorrebbe mangiare l’aria, perché non si riesce a respirare. È come se io vi chiedessi: per 20 secondi, trattenete il respiro.” Molto spesso, prosegue Ilaria Galetti, è chi vive assieme alla persona con la patologia che si accorge dei sintomi: è importante spronare le persone a fare gli esami sopra menzionati, per arrivare a una diagnosi il prima possibile.

E che cosa si può dire sui fattori di rischio?

“Non ci sono grandi fattori di rischio.” Il Dottor Daniele Prati ci racconta che i farmaci anoressizzanti, i farmaci che tolgono la fame, che venivano utilizzati fino a qualche anno fa, i farmaci amfetamino-simili hanno una loro importanza nell’innescare il processo che porta alla PAH.

A questo punto, a bordo del van bianco e azzurro, Paolo Ruffini e i suoi ospiti si spostano all’aperto, in una location immersa nel verde.

L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) ha basi genetiche?

Come ci ricorda il Dottor Daniele Prati, l’ipertensione polmonare non è, esattamente, una patologia geneticamente determinata. “All’incirca un 5-8% dei pazienti ha un’ipertensione polmonare ereditaria”. Avere un gene mutato che può portare a ipertensione polmonare non significa sviluppare, necessariamente, la patologia.

“Sì, ce ne sono, e sono diverse.” Ci dice Ilaria Galetti. Principalmente, le malattie del tessuto connettivo e, fra queste, la sclerosi sistemica. “Una malattia rara, complessa, che colpisce diversi organi.”

A questo punto, è proprio Ilaria Galetti a porre una domanda al Dottor Alessandro Santaniello: qual è l’importanza dello screening nei pazienti sclerodermici?

“Lo screening per l’ipertensione polmonare arteriosa, fondamentalmente, è la prima parte della terapia.” Di tutte le malattie di associazione, la sclerodermia rappresenta quella maggiormente associata a PAH: fino al 10% dei pazienti con sclerosi sistemica possono arrivare a sviluppare PAH.

Ilaria Galetti - Vicepresidente GILS